IBS, gener och mitokondrier
Inuti våra celler finns små organeller som alla fyller sin funktion. Mitokondrier är en typ av organell och är cellernas kraftverk. Mitokondrierna har en viktig roll i ämnesomsättningen och tillverkar bränsle i form av adenosintrifosfat (ATP) som sedan används som energikälla i de flesta processer i cellen. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, och detta kan ge symptom från hela kroppen, särskilt ifrån vävnader och organ som förbrukar mycket energi.
Studier1,2 som gjorts visar att generna kan avgöra vem som drabbas av IBS, även om det finns motsägande resultat där man istället kom fram till att det sannolikt var delad och unik miljö som var den största bakomliggande faktorn3. Det är även ett par nukleära gener som har associerats med IBS (serotonintransportörer, serotoninreceptorer och inflammatoriska markörer)4. Det görs en hel del studier kring gener och IBS just nu, bland annat det internationella forskningssamarbetet GENIEUR intresserar sig för just gener.
Första studien5 som studerade mitokondriellt DNA (mtDNA) och IBS gjordes 2009, och inte särskilt många har gjorts efter det. Den studien rapporterade att mtDNA kan vara förknippat med mag- och tarmfunktioner såsom mättnadskänsla, magsäckstömning och smärta.
Nu gjordes ytterligare en studie6 på mtDNA och IBS. 56 personer rekryterades, 28 stycken som uppfyllde diagnoskriterierna för IBS-D (ROME III) och 28 friska som skulle fungera som kontroller. Författarna fann att mitokondriella ATP-gener tycks vara associerade med IBS-D. Man kunde exempelvis se att patienterna med IBS-D hade en högre förekomst av MT ATP 6 och 8 samt att gener tillhörande MT ATP 6 och 8 oftare var muterade än hos friska kontrollerna. Detta tros vara viktiga rön inför framtida studier kring mtDNA och IBS.
Referenser
1 Kalantar, J. et al., 2003. Familial aggregation of irritable bowel syndrome: a prospective study. Gut , Volume 52, pp. 1703-1707 .
2 Bengtson, M., Rønning, T., Vatn, M. & Harris, J., 2006. Irritable bowel syndrome in twins: genes and environment. Gut , Volume 55, pp. 1754-1759.
3 Mohammed, I. et al., 2005. Genetic influences in irritable bowel syndrome: a twin study. Am J Gastroenterol, Volume 100, pp. 1340-1344.
4 Saito, Y., Mitra, N. & Mayer, E., 2010. Genetic approaches to functional gastrointestinal disorders. Gastroenterology , Volume 138, pp. 1276-1285.
5 Camilleri, M. et al., 2009. Mitochondrial DNA and gastrointestinal motor and sensory functions in health and functional gastrointestinal disorders. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol , Volume 296, pp. G510-G516.
6 Wang, W. et al., 2013. Mitochondrial ATP 6 and 8 polymorphisms in irritable bowel syndrome with diarrhea. World J Gastroenterol, 19(24), pp. 3847-3853.